Пренаталните тестови се група тестови што се прават во текот на бременоста, со цел да се утврди развојот на плодот и постоењето на евентуални нарушувања кај бебето рано, на почетокот на самата бременост.
Во изминатите години, неинвазивните пренатални тестови сè повеќе стануваат познати меѓу идните мајки. Авицена Лабораторија овие тестови ги има воведено во своето портфолио пред повеќе од една деценија, а досега ги имаат направено голем број трудници.
За подетални информации во врска со пренаталниот скрининг и пренаталните тестови, разговаравме со д-р специјалист Бранко Јагликовски, шеф на биохемиската лабораторија во Авицена Лабораторија во Скопје, кој ќе ни даде подетални информации за овој тип тестови во однос на тоа зошто се изработуваат, кога се изработуваат и кои се нивните предности.
Што претставува пренатален скрининг и зошто се прави?
- Под поимот пренатален скрининг се подразбираат група тестови и прегледи што им даваат информации на лекарите за тоа во каква состојба се наоѓаат трудницата и нејзиното бебе. Самите пренатални тестови може да бидат инвазивни – кои се изработуваат со земање примерок од околу плодовата вода и носат одреден процент на ризик за мајката и за плодот, и неинвазивни – кои се изработуваат со земање крв. Тука ќе зборуваме за неинвазивните пренаталните скрининг тестови што се изработуваат со земање крв. Во Авицена Лабораторија се достапни 2 вида тестови за скрининг на бремени жени – неинвазивен биохемиски скрининг или познатиот тест „Prisca“ и најновата генерација пренатални тестови, кои ја детектираат ДНК на бебето преку крвта на мајката – „BabyTest“.
Која е разликата помеѓу обичниот биохемиски скрининиг и „BabyTest“?
- Со тестот „Prisca“ се мерат одредени маркери – хормони, кои циркулираат во крвта на мајката и се во директна врска со развојот и благосостојбата на плодот. Добиените вредности се комбинираат со други значајни параметри, како што се: мерките на плодот направени со ултразвук (гинеколошко ЕХО), возраста и здравствената состојба на пациентката и др., а се добива резултат за тоа колкав е ризикот за одредени нарушувања.
„BabyTest“ ѝ припаѓа на најновата генерација тестови што ја детектираат ДНК на бебето. Имено, за време на бременоста, мали количества ДНК од бебето преминуваат во крвотокот на мајката. Со „BabyTest“ се анализира токму оваа ДНК и се бараат одредени промени во хромозомите, кои може да доведат до одредени абнормалности. „BabyTest“ e целосно безбеден за мајката и за плодот, бидејќи се прави со вообичаено земање крв од вена.
Колку е точен „BabyTest“?
- „BabyTest“ e точен и високопрецизен, бидејќи годетектира присуството на хромозомски анеуплоидии со висока сигурност од над 99,9 %. Тоа е најкомплетниот пренатален тест, бидејќи ги анализира сите 24 хромозоми.
За кои хромозомски нарушувања се прави „BabyTest“?
- Постојат 2 верзии на „BabyTest“. „BabyTest Plus“ дава резултати за: Трисомија 21 (Даунов синдром), Трисомија 18 (Едвардсов синдром), Трисомија 13 (Патау синдром), Трисомии за хромозомите 16 и 22, најчесто поврзани со спонтани абортуси, како и други поретки типови анеуплоидии, како што се оние на хромозомите 9 и 15, потоа анеуплоидии на половите хромозоми: Тарнеров синдром (присуство на само еден X-хромозом), Клинефелтеров синдром (XXY), Троен Х-синдром, Полисомија X.
Потоа, верзијата „BabyTest Advanced“, освен горенаведените, дополнително идентификува 10 микроделеции, поврзани со познати генетски синдроми: Angelman Syndrome, Prader-Willi Syndrome, 1p36 deletion, Cri-du-cha Syndrome, Wolf-Hirschhorn, Jacbosen Syndrome, Langer-Giedion Syndrome, DiGeorge II Syndrome, Phelan-McDermind Syndrome, 16p11.2-p12.2 deletion.
И двете верзии на тестот, „BabyTest Plus“ и верзијата „Advanced“, дополнително даваат одговор и за полот на бебето, а може да се анализира и близначка бременост и бремености со ИВФ-процедури.
Кога е најдобро да се направи „BabyTest“, која е процедурата, дали треба тестот да се прави на гладно и дали е потребно закажување?
- „BabyTest“ може да се направи од 9-та гестациска недела од бременоста. Постапката е едноставна – по приемот на пулт, на пациентката ѝ се земаат основни информации, се зема една епруветка венска крв и резултатите се добиваат за 6-7 дена. Не е потребно пациентката да биде гладна, но важно е да не се зема многу мастен и обилен оброк 2-3 часа претходно. Не е потребно закажување, тестот може да се направи во текот на редовното работно време на лабораторијата.
